Le diagnostic étiologique d’une polyglobulie est souvent simple, l’origine étant le plus souvent acquise. Parfois il faut rechercher des formes rares, héréditaires, l’algorithme décisionnel reposant sur le dosage de l’érythropoïétine sérique et sur la mesure de la pression en oxygène saturant l’hémoglobine à 50 % (P50). Ces pathologies sont en rapport avec des anomalies du récepteur à l’érythropoïétine, des hémoglobines hyperaffines ou à des dysfonctionnements de la voie de régulation du facteur HIF (Hypoxia-Inducible Factor) impliqué dans la sensibilité rénale à l’hypoxie.

Nous rapportons le cas d’un patient de 56 ans qui présente une polyglobulie inexpliquée associée à une érythropoïétine sérique et une P50 normales, chez lequel a été trouvée la mutation jamais décrite c.400C>T (p.Gln134*) sur l’exon 1 du gène EGLN1 codant pour PHD2, une des molécules impliquée dans la voie de l’hypoxie.

Les investigations moléculaires et la multiplication des centres experts permettent actuellement de mieux caractériser certaines polyglobulies rares. Ceci nécessite une bonne coopération entre cliniciens et biologistes, permettant de proposer au cas par cas les explorations les plus pertinentes.

The origin of polycythemia is often simple to detect. Sometimes it is necessary to look for hereditary forms, the decisive parameters being the dosage of erythropoietin and the measurement of the oxygen dissociation curve (P50). These rare diseases are related to high oxygen-affinity haemoglobins, abnormalities of the erythropoietin receptor or dysfunction of the HIF (hypoxia-inducible factor) pathway.

We report the case of a 56-year-old patient with unexplained polycythemia associated with normal serum erythropoietin and normal P50, in whom the never previously described mutation c.400C>T (p.Gln134*) on exon 1 in the EGLN1 gene (encoding PHD2) was found.

In the face of an unexplained polycythemia a good cooperation between clinicians and biologists is necessary to be able to characterize rare hereditary pathologies.